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Descripteur en français: Leucodystrophie métachromatique
Descripteur en anglais: Leukodystrophy, Metachromatic
Descripteur en espagnol: Leucodistrofia Metacromática
Descripteur leucodistrofia metacromática
Synonymes enfermedad por deficiencia de arilsulfatasa A
enfermedad por deficiencia de cerebrósido sulfatasa
enfermedad por deficiencia de cerebrósido-sulfatasa
Note d'application: Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que da lugar a acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Las características anatomopatológicas consisten en desmielinización difusa y presencia de gránulos metacromáticos en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas y diversisdad de síntomas neurológicos.
Descripteur en portugais: Leucodistrofia Metacromática
Synonymes: Déficit en aryl-sulfatase A
LDM (Leucodystrophie métachromatique)
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique de type 1
Leucodystrophie métachromatique de type 3
Leucodystrophie métachromatique de type I
Leucodystrophie métachromatique de type III
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Maladie de Greenfield
Maladie de Scholz
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.362.550
C10.228.140.163.100.435.825.850.500
C10.228.140.695.625.550
C10.314.400.550
C16.320.565.189.362.550
C16.320.565.189.435.825.850.500
C16.320.565.398.641.803.925.500
C16.320.565.595.554.825.850.500
C18.452.132.100.362.550
C18.452.132.100.435.825.850.500
C18.452.584.563.641.803.925.500
C18.452.648.189.362.550
C18.452.648.189.435.825.850.500
C18.452.648.398.641.803.925.500
C18.452.648.595.554.825.850.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007966
Note d'application: An autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of CEREBROSIDE-SULFATASE leading to intralysosomal accumulation of cerebroside sulfate (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) in the nervous system and other organs. Pathological features include diffuse demyelination, and metachromatically-staining granules in many cell types such as the GLIAL CELLS. There are several allelic and nonallelic forms with a variety of neurological symptoms.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Cerebroside-sulfatase MeSH
Identifiant DeCS: 8143
ID du Descripteur: D007966
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Date d'établissement: 01/01/1974
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Leucodystrophie métachromatique - Concept préféré
Concept UI M0012416
Terme préféré Leucodystrophie métachromatique
Synonymes Déficit en aryl-sulfatase A
LDM (Leucodystrophie métachromatique)
Maladie de Scholz
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte - Plus spécifique
Concept UI M0335513
Terme préféré Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Synonymes Leucodystrophie métachromatique de type 3
Leucodystrophie métachromatique de type III
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive - Plus spécifique
Concept UI M0335515
Terme préféré Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Synonymes Leucodystrophie métachromatique de type 1
Leucodystrophie métachromatique de type I
Maladie de Greenfield
Leucodystrophie métachromatique juvénile - Plus spécifique
Concept UI M0335514
Terme préféré Leucodystrophie métachromatique juvénile



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